基因与分子诊断中心    


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精确基因测序与疾病基因分析技术的成熟,使得“治未病”成为可能,肿瘤靶向精准治疗成为?#36136;怠enoptix基因检测与分子诊断中心建立了一套个体化精确健康预警管理系统和肿瘤精准治疗靶向药物筛选数据库。对于健康疑似风险人群,采集唾液样本,高精度精准扫描测序癌症基因,第一时间确定风险程度,采取干预措施,阻止癌症基因被触发;对肿瘤患者,采集肿瘤组织样本,高精度精准扫描测序癌症基因,筛选肿瘤治疗靶向药物。

为什么要做基因检测

2014年国际癌症杂志发布了中国和美国癌症5年相对生存率:中国为30.9%,美国为66%。我国癌症患者往往发?#36136;?#24050;经到了中晚期,是生存?#23454;?#30340;重要因素。对于健康人群,基因检测可?#32422;?#26102;发现患癌风险,第一时间采取干预措施,将癌症消灭在发生以前;对于肿瘤患者,基因检测有助于确定肿瘤治疗靶向药物。

适合人群

◆ 关注健康风险的健康和亚健康人群(包括儿童)。 
◆ 准备进行靶向治疗或者抗肿瘤药物筛选的肿瘤患者。 
◆ 拟选择到美国进行最新临床试验性治疗的肿瘤患者。

检测技术优势

◆ II/III代高精度测序(Automated capture-based next-generation sequencing)#; 
◆ 美国CAP、CLIA?#29616;?#26816;测中心; 
◆ 具适用价值的报告:专家组风险评估,分析报告,解读后提供个体化健康指导和疾病治疗意见。 
样本需求 
◆ 唾液样本:专用唾液收集盒快递给客户,客户可在任何地点任?#38382;?#38388;收集样本,大约5分钟,简单方便。 
◆ 肿瘤组织样本:肿瘤患者需提供肿瘤组织石蜡块 或者切片。 
◆ 其它可用样本:血液。

癌症预防基因检测

“上工治未病,中工治已病,下工治病危。”精确基因测序与疾病基因分析技术的成熟,使得“治未病”成为可能。以个人基因组信息为基础的精准个性化健康维护与医疗,可为客户?#21487;?#35774;计出最佳健康维护和疾病干预措施,从而提升个人预期寿命,提高个人生活质量与家庭幸福感。

癌症预防基因检测主要项目

1、肿瘤全基因扫描(578 genes)

Automated capture-based next-generation sequencing(NGS)最新基因测序技术100倍覆盖率99.99%高精准深度分析目前已知的所有与肿瘤相关的578个基因,涵盖目前所有肿瘤风险分析,集合受检者家族和环境因素,对受检者癌症发生概?#39318;?#20986;预测,制定提前干预措施,使得将癌症消灭在萌芽状态中成为可能。

2、乳腺癌(卵巢癌)基因检测(19 genes)

Automated capture-based next-generation sequencing (NGS)最新基因测序技术100倍覆盖率99.99%高精准深度分析目前已知的所有与乳腺癌?#32422;?#21365;巢癌相关的19个基因,对女性最高发癌症的有效预测并未病?#30830;?#30340;最有效手?#21361;?#38598;合受检者家族和环境因素,对受检者乳腺癌包括卵巢癌的风险作出综合评估,对高患癌风险的个体,制定提前干预措施,使得将癌症消灭在萌芽状态中成为可能。

3、肠癌基因检测(11 genes)

Automated capture-based next-generation sequencing (NGS)最新基因测序技术100倍覆盖率99.99%高精准深度分析目前已知的所有与直肠癌和结肠癌?#32422;?#30284;前病变相关的11个基因,集合受检者家族和环境因素,对受检者患癌风险作出综合评估,对高患癌风险的个体,制定提前干预措施,使得将癌症消灭在萌芽状态中成为可能。不仅?#32422;?#27979;者本人,而且?#32422;?#26063;成?#20493;?#20855;有重要的预警作用。

4、基因体检(43个基因,24个SNP)

NGS测序100倍覆盖率99.99%高精准深度分析43个基因, 24个基因DNA序列多态性变异(SNPs),对乳腺癌、心脏疾病、内分泌疾病和代谢?#32422;?#30149;等疾病。

儿童安全用药基因检测(5个基因,8个SNP)

针对常用的儿童解热镇痛类药物(如美林、护彤),儿童肠?#35206;?#36866;类药物(如奥美拉唑、兰索拉唑),儿童止咳平喘类药物(如小眉、艾畅、愈酚伪麻待因口服液),儿童肥胖糖尿病类药物(如达美康、糖适平),儿童镇静?#37319;?#31867;药物(如安定、大仑丁),儿童多动症药物(如?#24515;?#35199;汀)和儿童常用抗生素(如红霉素)提供个体化用药指导意见,最大可能规避这些药物的毒副?#20174;Α?/span>

遗传病基因检测

1、TruSight遗传疾病筛查(552个基因)

NGS测序100倍覆盖率99.99%高精准分析552个基因,用于孕?#38774;?#24102;者检测,针对?#29616;亍?#38544;性的在儿童阶段早发的遗传?#32422;?#30149;,包括智力障碍基因。

2、遗传疾病全基因扫描(约4500个基因,约180个SNP)

目前已知各种遗传疾病约7000余种,很多是隐匿性(即终生不发病,但能将疾病基因遗传给后代,后代有可能发病)和儿童疾病。目前已经发现的与这些疾病有关的生殖系突变(即该种突变可以遗传给后代)超过100,000余种。NGS测序100倍覆盖率99.99%高精准分析http://www.04719732.com/4,500个基因和http://www.04719732.com/180个基因DNA序列多态性变异(SNPs),扫描目前常见的多发的遗传?#32422;?#30149;,用于家族型遗传疾病的遗传诊断,指导指定挽救生命的治疗方?#31119;?#35813;检测不仅患者获益,家族中其他成员进行检测也能通过制定干预措施预防潜在的疾病和遗传风险而获益。

:Capture-based next-generation sequencing(NGS)是目前最精确的基因检测,我们采用全自动操作进一步避免了人工误差,提高检查准确度。 


参考资料
Drilon A. et al., Broad, Hybrid Capture-Based Next-Generation Sequencing Identifies Actionable Genomic Alterations in Lung Adenocarcinomas Otherwise Negative for Such Alterations by Other Genomic Testing Approaches. Clin Cancer Res. 2015 Jan 7.

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