基因與分子診斷中心    


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精確基因測序與疾病基因分析技術的成熟,使得“治未病”成為可能,腫瘤靶向精準治療成為現實。Genoptix基因檢測與分子診斷中心建立了一套個體化精確健康預警管理系統和腫瘤精準治療靶向藥物篩選數據庫。對于健康疑似風險人群,采集唾液樣本,高精度精準掃描測序癌癥基因,第一時間確定風險程度,采取干預措施,阻止癌癥基因被觸發;對腫瘤患者,采集腫瘤組織樣本,高精度精準掃描測序癌癥基因,篩選腫瘤治療靶向藥物。

為什么要做基因檢測

2014年國際癌癥雜志發布了中國和美國癌癥5年相對生存率:中國為30.9%,美國為66%。我國癌癥患者往往發現時已經到了中晚期,是生存率低的重要因素。對于健康人群,基因檢測可以及時發現患癌風險,第一時間采取干預措施,將癌癥消滅在發生以前;對于腫瘤患者,基因檢測有助于確定腫瘤治療靶向藥物。

適合人群

◆ 關注健康風險的健康和亞健康人群(包括兒童)。 
◆ 準備進行靶向治療或者抗腫瘤藥物篩選的腫瘤患者。 
◆ 擬選擇到美國進行最新臨床試驗性治療的腫瘤患者。

檢測技術優勢

◆ II/III代高精度測序(Automated capture-based next-generation sequencing)#; 
◆ 美國CAP、CLIA認證檢測中心; 
◆ 具適用價值的報告:專家組風險評估,分析報告,解讀后提供個體化健康指導和疾病治療意見。 
樣本需求 
◆ 唾液樣本:專用唾液收集盒快遞給客戶,客戶可在任何地點任何時間收集樣本,大約5分鐘,簡單方便。 
◆ 腫瘤組織樣本:腫瘤患者需提供腫瘤組織石蠟塊 或者切片。 
◆ 其它可用樣本:血液。

癌癥預防基因檢測

“上工治未病,中工治已病,下工治病危。”精確基因測序與疾病基因分析技術的成熟,使得“治未病”成為可能。以個人基因組信息為基礎的精準個性化健康維護與醫療,可為客戶量身設計出最佳健康維護和疾病干預措施,從而提升個人預期壽命,提高個人生活質量與家庭幸福感。

癌癥預防基因檢測主要項目

1、腫瘤全基因掃描(578 genes)

Automated capture-based next-generation sequencing(NGS)最新基因測序技術100倍覆蓋率99.99%高精準深度分析目前已知的所有與腫瘤相關的578個基因,涵蓋目前所有腫瘤風險分析,集合受檢者家族和環境因素,對受檢者癌癥發生概率作出預測,制定提前干預措施,使得將癌癥消滅在萌芽狀態中成為可能。

2、乳腺癌(卵巢癌)基因檢測(19 genes)

Automated capture-based next-generation sequencing (NGS)最新基因測序技術100倍覆蓋率99.99%高精準深度分析目前已知的所有與乳腺癌以及卵巢癌相關的19個基因,對女性最高發癌癥的有效預測并未病先防的最有效手段,集合受檢者家族和環境因素,對受檢者乳腺癌包括卵巢癌的風險作出綜合評估,對高患癌風險的個體,制定提前干預措施,使得將癌癥消滅在萌芽狀態中成為可能。

3、腸癌基因檢測(11 genes)

Automated capture-based next-generation sequencing (NGS)最新基因測序技術100倍覆蓋率99.99%高精準深度分析目前已知的所有與直腸癌和結腸癌以及癌前病變相關的11個基因,集合受檢者家族和環境因素,對受檢者患癌風險作出綜合評估,對高患癌風險的個體,制定提前干預措施,使得將癌癥消滅在萌芽狀態中成為可能。不僅對檢測者本人,而且對家族成員都具有重要的預警作用。

4、基因體檢(43個基因,24個SNP)

NGS測序100倍覆蓋率99.99%高精準深度分析43個基因, 24個基因DNA序列多態性變異(SNPs),對乳腺癌、心臟疾病、內分泌疾病和代謝性疾病等疾病。

兒童安全用藥基因檢測(5個基因,8個SNP)

針對常用的兒童解熱鎮痛類藥物(如美林、護彤),兒童腸胃不適類藥物(如奧美拉唑、蘭索拉唑),兒童止咳平喘類藥物(如小眉、艾暢、愈酚偽麻待因口服液),兒童肥胖糖尿病類藥物(如達美康、糖適平),兒童鎮靜安神類藥物(如安定、大侖丁),兒童多動癥藥物(如托莫西汀)和兒童常用抗生素(如紅霉素)提供個體化用藥指導意見,最大可能規避這些藥物的毒副反應。

遺傳病基因檢測

1、TruSight遺傳疾病篩查(552個基因)

NGS測序100倍覆蓋率99.99%高精準分析552個基因,用于孕前攜帶者檢測,針對嚴重、隱性的在兒童階段早發的遺傳性疾病,包括智力障礙基因。

2、遺傳疾病全基因掃描(約4500個基因,約180個SNP)

目前已知各種遺傳疾病約7000余種,很多是隱匿性(即終生不發病,但能將疾病基因遺傳給后代,后代有可能發病)和兒童疾病。目前已經發現的與這些疾病有關的生殖系突變(即該種突變可以遺傳給后代)超過100,000余種。NGS測序100倍覆蓋率99.99%高精準分析http://www.04719732.com/4,500個基因和http://www.04719732.com/180個基因DNA序列多態性變異(SNPs),掃描目前常見的多發的遺傳性疾病,用于家族型遺傳疾病的遺傳診斷,指導指定挽救生命的治療方案,該檢測不僅患者獲益,家族中其他成員進行檢測也能通過制定干預措施預防潛在的疾病和遺傳風險而獲益。

:Capture-based next-generation sequencing(NGS)是目前最精確的基因檢測,我們采用全自動操作進一步避免了人工誤差,提高檢查準確度。 


參考資料
Drilon A. et al., Broad, Hybrid Capture-Based Next-Generation Sequencing Identifies Actionable Genomic Alterations in Lung Adenocarcinomas Otherwise Negative for Such Alterations by Other Genomic Testing Approaches. Clin Cancer Res. 2015 Jan 7.

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